Ошибок при расшифровке генома стало меньше

Группа под руководством доцента лаборатории Колд Спринг Харбор (США) Михаила Шаца при участии Национального центра анализа и противодействия биологическим угрозам и Мэрилендского университета разработала программный пакет, который более чем в сто раз уменьшает число ошибок при определении последовательности нуклеотидов ДНК.

Девять лет назад было объявлено о расшифровке генома человека. Критерии полноты и точности проделанной работы до сих пор являются предметом дискуссий, но она так или иначе стала ключевым достижением в изучении генетики человека.

Дальнейшие перспективы усматривались в переходе от исследований общих закономерностей в структуре генома к анализу ДНК его конкретных представителей. Теоретически информация об эухроматической части генома пациента могла бы стать отличной базой для обоснованного выбора методов диагностики и лечения. Особенно она помогла бы в случаях заболеваний с высокой степенью наследственной обусловленности и в целях генетического консультирования. Однако на сегодня достижению этой задачи мешает целый ряд существенных проблем.

Одним из сдерживающих факторов является скорость процесса. Геном человека представлен 2,85 миллиарда пар нуклеотидов, и на первое определение их последовательности потребовалось около тринадцати лет. В дальнейшем удалось добиться многократного ускорения, но секвенсоры второго поколения работают с короткими участками ДНК и требуют большого числа ручных манипуляций. Сегодня считается, что именно разрабатываемые ДНК-секвенсоры третьего поколения позволят сделать большой шаг на пути внедрения персональной расшифровки генома в клиническую практику.

До недавнего времени их решающее преимущество (способность считывать более длинные последовательности нуклеотидов за один проход) омрачалось высоким процентом ошибок (более 15 процентов). На их устранение требовалось примерно столько же времени, сколько и на обработку избыточных данных, получаемых в результате работы моделей второго поколения.

Группа Шаца решила объединить сильные стороны методов секвенирования обоих поколений с помощью математического алгоритма, получившего название «гибридная коррекция ошибок». Данные, полученные в результате параллельного считывания ДНК короткими и длинными фрагментами, загружаются в программу сборки генома с открытым исходным кодом Celera Assembler. Применяемый алгоритм гибридной коррекции ошибок снижает их частоту до величины менее 0,1 процента и одновременно обеспечивает высокую скорость процесса.

Источник: http://blogs.computerra.ru/33353

^20.05.2013

Ученые рассмотрели формирование памяти в прозрачном мозге рыбы

Японские нейробиологи рассмотрели процесс формирования долговременной памяти в прозрачном мозге рыбки данио-рерио.

Подробнее

^17.05.2013

В России создадут вертолет с искусственным интеллектом

Компания «Вертолеты России» планирует оснастить свои перспективные вертолеты искусственным интеллектом. Об этом на международной выставке HeliRussia 2013 заявил директор по развитию компании Владимир Макарейкин.

Подробнее

^17.05.2013

Электрошок стимулирует математические способности

Оказывается, при обработке слабым электрическим током соответствующих областей коры мозга пациенты начинают много лучше выполнять в уме арифметические действия. Правда, о механизме такой электростимуляции учёные могут пока только догадываться...

Подробнее

^16.05.2013

Google создаст искусственный интеллект на квантовом компьютере

Корпорация Google объявила об открытии лаборатории по квантовым исследованиям в области искусственного интеллекта.

Подробнее

^16.05.2013

Питание роботов

Как массовое пришествие железных людей, пауков и змей повлияет на энергетический баланс человечества

Подробнее

^16.05.2013

Человеческие эмбриональные стволовые клетки получены путем клонирования

Доктору Шухрат Миталипов, специалисту в области репродуктивной биологии из Орегонского университета здоровья и науки (Oregon Health & Science University), удалось создать индивидуальные линии эмбриональных стволовых клеток человека путем клонирования.

Подробнее

^16.05.2013

Робот Nao научился писать

Фрэнк Кальсада запрограммировал своего робота NAO таким образом, что он может записать на бумаге каждое услышанное им слово, выполняя функции секретаря для любого человека.

Подробнее

^15.05.2013

Американские физики создали сверхчувствительную электронную "кожу"

Электронную "кожу", не уступающую в прочности и гибкости ее биологическому аналогу и обладающую сверхвысокой чувствительностью к касаниям и вибрациям, что позволяет использовать ее в качестве датчика пульса или основы для тактильных сенсоров роботов изобрели в США.

Подробнее

^14.05.2013

Этот напечатанный на 3D-принтере робот может собрать себя сам

Исследователи из Гарвардского университета и Массачусетского технологического института недавно представили первого в мире 3D-напечатанного робота-червяка, который способен сам себя собирать.

Подробнее

^13.05.2013

Призванные впечатлять: десять самых необычных роботов

Вот десять роботов, созданных не с высокими целями, а в качестве арт-проектов. Обычно они абсолютно бесполезны, но зато иной раз от представления просто не оторвать глаз.

Подробнее

^13.05.2013

В Британии нарисовали портрет "солдата будущего"

Минобороны Британии поделилось видением на будущее военнослужащих: их тела будут модифицировать с помощью передовых технологий, делающих солдат суперсильными и быстрыми.

Подробнее

/ мнения экспертов и членов инициативной группы

Олег Георгиевич
Бахтияров
Автор концепции психонетики, разработчик методологии и методик деконцентрации, корпуса техник активизации сознания и прямой работы с сознанием.
"...«Россия 2045» заставит нас обсуждать очень серьезные вопросы, и это обсуждение приведет к серьезным переформулировкам. Я полагаю, произойдет смещение задач от продления жизни на управляемое развитие человека с выходом за пределы человеческих ограничений..."
Марат Семенович
Гафитулин
Разработчик инновационных технологий, изобретатель, мастер ТРИЗ (теория решения изобретательских задач), кандидат педагогических наук
«...В моем понимании слияние человека и машины началось сразу же, как только человек целенаправленно взял в руки предмет своего труда».
Михаил Юрьевич
ЯблоковЧлен инициативной группы
Кандидат физико-математических наук, старший научный сотрудник лаборатории термостойких термопластов ИСПМ РАН, создатель наносенсорной нейроподобной системы «Электронный нос»
«При создании искусственного человека к робото-техническому направлению, которое сейчас преобладает, надо добавить эмоциональное. На самом деле, эта идея комплексная, она витает в воздухе...»
Виктор Федорович
Петренко
Член-корр. РАН, профессор МГУ, заведующий лабораторией «Психология общения и психосемантика» (МГУ)
«Возможно, вырабатывая своеобразную систему значений, не привязанную к нашему конкретному миру, с одной стороны, а с другой – разрабатывая изощренные техники медитации и психопрактики, мы выйдем на контакт с возможными мирами на глубинных медитативных уровнях...»
Андрей Юрьевич
Пальянов
Кандидат физико-математических наук, координатор международного проекта OpenWorm с российской стороны, научный сотрудник лаборатории Моделирования сложных систем ИСИ СО РАН им. А.П. Ершова
«...Когда мы разгадаем червя – мы поймем жизнь...»
Сергей Владимирович
Кричевский
Доктор философских наук, профессор
«...В таком теле, как бы там медицина ни боролась, увы, есть масса рисков, радиационных и прочих, которые пока непреодолимы. И мы не можем существовать вне Земли, в этой враждебной среде, не решив эти вопросы».
Александр Алексеевич
Фролов
Доктор биологических наук, профессор, заведующий лабораторией математической нейробиологии Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН
«Проблема создания искусственной памяти, сохраняющей содержимое естественной памяти индивидуального человека, хотя и является сложной, но представляется разрешимой...»
Кевин
Уорвик
Британский учёный-киборг. Доктор наук в области технической кибернетики (Институт теории информации и автоматизации Чешской АН, 1994). PhD в области электротехники (системы управления) (Имперский колледж Лондона, 1982)
«...Я прочел все ваши материалы, и большинство идей мне очень близки. Ваш план работ на ближайшие 30 лет меня восхищает!»
Владимир Анатольевич
КонышевЧлен инициативной группы
Руководитель компании «Нейроботикс»
«Перенос мозга в искусственное тело — более выносливое, более совершенное — единственная возможность человеческой расе остаться на Земле...»
Виктор Юрьевич
Аргонов
Кандидат физико-математических наук, старший научный сотрудник ТОИ ДВО РАН, композитор, философ
«Я думаю, что прежде, чем начать радикальную киборгизацию мозга, необходимо найти нейрокоррелят сознания. Имеет ли он физическую или чисто информационную природу в форме нейросигналов? Есть ли группа нейронов, которая непосредственно ответственна за сознание? Или, может быть, сознание порождается еще более мелкими объектами внутри нейронов...»
Игорь Валентинович
Артюхов
Биофизик, председатель междисциплинарного семинара по трансгуманизму и научному иммортализму РФО РАН, директор по науке компании «КриоРус», член Координационного совета и один из основателей Российского трансгуманистического движения
«Как самолет оказался эффективнее птицы, как подводная лодка плавает быстрее, чем кит, так и искусственное тело в какой-то момент догонит и перегонит тело естественное...»
Борис Карпович
Гаврилюк
Доктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией роста клеток и тканей Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН
«Для кожи киборга нужно просто сделать систему питания. А вообще... мы ведь несложно устроены! Есть всего несколько систем: кровеносная разносит кислород и питательные вещества, выделительная выводит отходы. Остальное — рабочие органы. Вначале можно сделать простейший живой организм. А потом более сложные системы...»
Сергей Николаевич
Ениколопов
Руководитель Отдела медицинской психологии (Научный Центр Психического Здоровья РАМН), действительный член Академии медико-технических наук РФ
«Разговоры о том, что технологически мы можем достичь бессмертия, во всяком случае, фантастического удлинения жизни, ведут к пересмотру огромного пласта наших собственных убеждений».
Сергей Дмитриевич
ВарфоломеевЧлен инициативной группы
Доктор химических наук, профессор, заведующий кафедрой химической энзимологии МГУ, член-корреспондент Российской Академии наук, директор Института биохимической физики РАН
«Нужно иметь электронный вариант мозга. Физический мозг, на мой взгляд, не может являться предметом интереса, так как он очень субтилен. Но вот создание электронного аналога с полным рецепторным оснащением, которое имело бы ту же историю, стимулы, мотивации, — это может оказаться очень интересно...»
Давид Израилевич
Дубровский
Секретарь оргкомитета политической партии «Эволюция 2045», доктор философских наук, профессор, главный научный сотрудник Института философии РАН, сопредседатель Научного совета РАН по методологии ИИ
«... этот проект ["Россия 2045"], безусловно, заслуживает всемерной поддержки. Он инициирован молодыми людьми, полными веры в свою высокую миссию. Это яркий акт пассионарности... вызов нашей академической общественности, среднему, сероватому научному сознанию, лишенному порывов вдохновения».