Ошибок при расшифровке генома стало меньше

Группа под руководством доцента лаборатории Колд Спринг Харбор (США) Михаила Шаца при участии Национального центра анализа и противодействия биологическим угрозам и Мэрилендского университета разработала программный пакет, который более чем в сто раз уменьшает число ошибок при определении последовательности нуклеотидов ДНК.

Девять лет назад было объявлено о расшифровке генома человека. Критерии полноты и точности проделанной работы до сих пор являются предметом дискуссий, но она так или иначе стала ключевым достижением в изучении генетики человека.

Дальнейшие перспективы усматривались в переходе от исследований общих закономерностей в структуре генома к анализу ДНК его конкретных представителей. Теоретически информация об эухроматической части генома пациента могла бы стать отличной базой для обоснованного выбора методов диагностики и лечения. Особенно она помогла бы в случаях заболеваний с высокой степенью наследственной обусловленности и в целях генетического консультирования. Однако на сегодня достижению этой задачи мешает целый ряд существенных проблем.

Одним из сдерживающих факторов является скорость процесса. Геном человека представлен 2,85 миллиарда пар нуклеотидов, и на первое определение их последовательности потребовалось около тринадцати лет. В дальнейшем удалось добиться многократного ускорения, но секвенсоры второго поколения работают с короткими участками ДНК и требуют большого числа ручных манипуляций. Сегодня считается, что именно разрабатываемые ДНК-секвенсоры третьего поколения позволят сделать большой шаг на пути внедрения персональной расшифровки генома в клиническую практику.

До недавнего времени их решающее преимущество (способность считывать более длинные последовательности нуклеотидов за один проход) омрачалось высоким процентом ошибок (более 15 процентов). На их устранение требовалось примерно столько же времени, сколько и на обработку избыточных данных, получаемых в результате работы моделей второго поколения.

Группа Шаца решила объединить сильные стороны методов секвенирования обоих поколений с помощью математического алгоритма, получившего название «гибридная коррекция ошибок». Данные, полученные в результате параллельного считывания ДНК короткими и длинными фрагментами, загружаются в программу сборки генома с открытым исходным кодом Celera Assembler. Применяемый алгоритм гибридной коррекции ошибок снижает их частоту до величины менее 0,1 процента и одновременно обеспечивает высокую скорость процесса.

Источник: http://blogs.computerra.ru/33353

^30.05.2045

Стать расой бессмертных – главная эволюционно-историческая задача человечества в III тысячелетии

Имея мышление бессмертных, парадигму бессмертных в качестве мировоззренческой основы, такие люди обязательно реализуют подобные технологии, и мир радикально изменится. Эволюционная ветвь гомо сапиенс в очередной раз сделает крутой вираж и вынесет человечество к невообразимым высотам, туда, где раньше парили только избранные одиночки – бессмертные и боги.

Подробнее

^27.02.2018

Робот открыл холодильник и принес оттуда пиво

Немецкие разработчики научили гуманоидного робота-помощника TIAGo самостоятельно искать путь к холодильнику, открывать его и приносить пиво. Модульный суперкомпьютер NVIDIA Jetson TX2, служащий зрительным центром робота, позволил ему не только эффективно проложить путь, но и найти пиво запрошенной марки по этикетке.

Подробнее

^27.02.2018

В Швеции попытаются создать электронные копии умерших людей

Руководство крупной сети шведских похоронных бюро «Феникс» поставило перед собой амбициозную цель: попытаться создать максимально правдоподобные электронные копии усопших людей.

Подробнее

^26.02.2018

Учёные из США разработали искусственный аналог глаза

Новое изобретение представили учёные из Школы инженерных и прикладных наук при Гарвардском университете — они создали искусственный глаз, работающий по принципу человеческого.

Подробнее

^27.11.2017

Американцы занялись разработкой реактивных дронов для истребителей

Массачусетский технологический институт по заказу ВВС США занялся разработкой компактных реактивных беспилотных летательных аппаратов, которые можно было бы запускать со стандартного подвеса для ракет под крылом истребителя. Новая разработка получила название Firefly.

Подробнее

^21.11.2017

Toyota представила гуманоидного робота с экзоскелетным управлением

Компания Toyota представила гуманоидного робота T-HR3, управляемого с помощью экзоскелетного контроллера с шлемом виртуальной реальности. Система позволяет оператору управлять движениями робота на месте или передвигать его, а также чувствовать отдачу при взаимодействии с объектами.

Подробнее

^17.11.2017

Человекоподобный робот научился делать сальто

Специалисты Boston Dynamics научили прямоходящего робота Atlas выполнять сальто. Ролик с демонстрацией его новых способностей опубликован на YouTube-канале компании.

Подробнее

^27.10.2017

Робот-спасатель от Honda: пять «глаз» и 33 степени подвижности

На Конференции по робототехнике в Ванкувере компания Honda представила прототип робота-спасателя E2-DR. У новинки 33 степени подвижности, пять «глаз» и защищенный от пыли и влаги корпус.

Подробнее

^03.10.2017

Toyota представила автомобиль-робот, в салоне которого сразу 2 водительских места

Казалось бы, суть самоуправляемых автомобилей заключается в том, чтобы максимально обеспечить удобство пассажиров и «убрать» из салона водителя, доверив контроль за ситуацией роботу. Вроде бы логичное решение, но вот автоконцерн Toyota думает иначе. Недавно они представили крайне продвинутую версию самоуправляемого авто. Только вот водительских мест в нем аж целых два.

Подробнее

^03.10.2017

RHP2 - гуманоидный робот, созданный для того, чтобы падать, подниматься и снова падать

Исследователи-робототехники во всем мире тратят безумно большое количество времени и усилий для того, чтобы предотвратить или уменьшить вероятность падения создаваемых ими роботов.

Подробнее

^02.10.2017

Мифы и факты о сверхумном искусственном интеллекте

Станет ли искусственный интеллект лучшим изобретением человечества или же, наоборот, его худшей ошибкой?

Подробнее

/ мнения экспертов и членов инициативной группы

Дмитрий
Стребков
Директор Всероссийского НИИ электрификации сельского хозяйства РАСХН
«Мы предлагаем шесть стратегических проектов для будущего мира, которые позволят увеличить энергетическую безопасность и создать новое энергетическое снабжение Земли, не основанное на сжигании ископаемого топлива».
Александр Иванович
Галушкин
Доктор технических наук, профессор, заслуженный деятель наук России, является автором более 300 научных работ, в том числе 25 монографий
«Я убежден в том, что нейросетевые технологии – это основа построения будущих систем управления роботами, т.е. мозга будущих роботов».
Дмитрий
Ицков
Председатель оргкомитета политической партии «Эволюция 2045», основатель движения «Россия 2045», президент конгресса GF2045
Страх перед умиранием, на которое запрограммированы наши биологические тела, словно сковал волю руководителей человечества и сформировал непреодолимое табу на публичное обсуждение и принятие решений по борьбе со смертью.
Андерс
Сандберг
Футуролог, трансгуманист, писатель, член Исследовательского общества Джеймса Мартина в Институте будущего человечества в Оксфордском университете
«Я, определенно, захотел бы перенести свой разум в искусственное тело, если бы для этого существовала достаточно безопасная технология...»
Павел Олегович
Лукша
Профессор практики Московской школы управления СКОЛКОВО, к.э.н., партнер группы "Метавер"
«Развитие интерфейсов позволяет принципиально по-другому взаимодействовать не только с локальным пространством, но и с глобальным пространством, т.е. продолжая «мозг – компьютер – Сеть», мы можем получать системы принципиально нового способа организации».
Александр Александрович
БолонкинЧлен инициативной группы
Доктор технических наук, профессор
«Искусственное механическое тело будет обладать огромной силой и переносить экстремальные внешние условия: высокие температуры, давление, радиацию, космос...»
Марат Семенович
Гафитулин
Разработчик инновационных технологий, изобретатель, мастер ТРИЗ (теория решения изобретательских задач), кандидат педагогических наук
«...В моем понимании слияние человека и машины началось сразу же, как только человек целенаправленно взял в руки предмет своего труда».
Дмитрий Хаметович
БулатовЧлен инициативной группы
Художник, теоретик искусства, куратор Государственного центра современного искусства (Калининградский филиал)
«В ближайшем будущем гибридные схемы из комбинаций живых и неживых элементов позволят вернуть утраченные или изначально отсутствующие функции. И конечно, заметно усилить их по сравнению с обычными...»
Виталий Львович
Дунин-Барковский
Доктор физико-математических наук, профессор, заведующий отделом нейроинформатики Центра оптико-нейронных технологий НИИСИ РАН
«Для создания искусственного тела нужен хороший мозг, интеллект. А он может быть и искусственным. Воссоздание органов — очень сложная и ресурсоемкая задача. При работе над искусственным интеллектом затраты минимальны, а результаты колоссальны...»
Сергей Владимирович
Кричевский
Доктор философских наук, профессор
«...В таком теле, как бы там медицина ни боролась, увы, есть масса рисков, радиационных и прочих, которые пока непреодолимы. И мы не можем существовать вне Земли, в этой враждебной среде, не решив эти вопросы».
Андрей Юрьевич
Пальянов
Кандидат физико-математических наук, координатор международного проекта OpenWorm с российской стороны, научный сотрудник лаборатории Моделирования сложных систем ИСИ СО РАН им. А.П. Ершова
«...Когда мы разгадаем червя – мы поймем жизнь...»
Борис Карпович
Гаврилюк
Доктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией роста клеток и тканей Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН
«Для кожи киборга нужно просто сделать систему питания. А вообще... мы ведь несложно устроены! Есть всего несколько систем: кровеносная разносит кислород и питательные вещества, выделительная выводит отходы. Остальное — рабочие органы. Вначале можно сделать простейший живой организм. А потом более сложные системы...»
Сергей Васильевич
СелищевЧлен инициативной группы
Доктор физико-математических наук, профессор, заведующий кафедрой биомедицинских систем Московского государственного института электронной техники, главный редактор журнала «Медицинская техника»
«Глобальных и неразрешимых технических проблем для создания полностью искусственного тела не существует. Все задачи понятны и потенциально решаемы...»
Владимир Николаевич
Шабалин
Директор Филиала РГМУ «НКЦ геронтологии» Минздравсоцразвития РФ, академик РАМН, доктор медицинских наук, профессор
«Россия была и остаётся богатой интеллектуалами, несмотря на значительную утечку мозгов за рубеж. А когда будут первые результаты, с удовольствием вернутся и наши специалисты и потянутся иностранные...»
Дмитрий Алексеевич
ШаменковЧлен инициативной группы
Директор Центра клеточных и биомедицинских технологий Первого Московского государственного медицинского университета, специалист по осознанному управлению здоровьем, биотерапии и профилактике старения
«Тело постепенно становится искусственным, появляются новые ткани, замещающие существующие, новые средства коммуникации, так или иначе расширяющие пределы нашего тела. Безусловно, человек технологизируется. Поэтапно мы движемся к формированию кибернетического организма...»