Ошибок при расшифровке генома стало меньше

Группа под руководством доцента лаборатории Колд Спринг Харбор (США) Михаила Шаца при участии Национального центра анализа и противодействия биологическим угрозам и Мэрилендского университета разработала программный пакет, который более чем в сто раз уменьшает число ошибок при определении последовательности нуклеотидов ДНК.

Девять лет назад было объявлено о расшифровке генома человека. Критерии полноты и точности проделанной работы до сих пор являются предметом дискуссий, но она так или иначе стала ключевым достижением в изучении генетики человека.

Дальнейшие перспективы усматривались в переходе от исследований общих закономерностей в структуре генома к анализу ДНК его конкретных представителей. Теоретически информация об эухроматической части генома пациента могла бы стать отличной базой для обоснованного выбора методов диагностики и лечения. Особенно она помогла бы в случаях заболеваний с высокой степенью наследственной обусловленности и в целях генетического консультирования. Однако на сегодня достижению этой задачи мешает целый ряд существенных проблем.

Одним из сдерживающих факторов является скорость процесса. Геном человека представлен 2,85 миллиарда пар нуклеотидов, и на первое определение их последовательности потребовалось около тринадцати лет. В дальнейшем удалось добиться многократного ускорения, но секвенсоры второго поколения работают с короткими участками ДНК и требуют большого числа ручных манипуляций. Сегодня считается, что именно разрабатываемые ДНК-секвенсоры третьего поколения позволят сделать большой шаг на пути внедрения персональной расшифровки генома в клиническую практику.

До недавнего времени их решающее преимущество (способность считывать более длинные последовательности нуклеотидов за один проход) омрачалось высоким процентом ошибок (более 15 процентов). На их устранение требовалось примерно столько же времени, сколько и на обработку избыточных данных, получаемых в результате работы моделей второго поколения.

Группа Шаца решила объединить сильные стороны методов секвенирования обоих поколений с помощью математического алгоритма, получившего название «гибридная коррекция ошибок». Данные, полученные в результате параллельного считывания ДНК короткими и длинными фрагментами, загружаются в программу сборки генома с открытым исходным кодом Celera Assembler. Применяемый алгоритм гибридной коррекции ошибок снижает их частоту до величины менее 0,1 процента и одновременно обеспечивает высокую скорость процесса.

Источник: http://blogs.computerra.ru/33353

^30.05.2045

Стать расой бессмертных – главная эволюционно-историческая задача человечества в III тысячелетии

Имея мышление бессмертных, парадигму бессмертных в качестве мировоззренческой основы, такие люди обязательно реализуют подобные технологии, и мир радикально изменится. Эволюционная ветвь гомо сапиенс в очередной раз сделает крутой вираж и вынесет человечество к невообразимым высотам, туда, где раньше парили только избранные одиночки – бессмертные и боги.

Подробнее

^27.02.2018

Робот открыл холодильник и принес оттуда пиво

Немецкие разработчики научили гуманоидного робота-помощника TIAGo самостоятельно искать путь к холодильнику, открывать его и приносить пиво. Модульный суперкомпьютер NVIDIA Jetson TX2, служащий зрительным центром робота, позволил ему не только эффективно проложить путь, но и найти пиво запрошенной марки по этикетке.

Подробнее

^27.02.2018

В Швеции попытаются создать электронные копии умерших людей

Руководство крупной сети шведских похоронных бюро «Феникс» поставило перед собой амбициозную цель: попытаться создать максимально правдоподобные электронные копии усопших людей.

Подробнее

^26.02.2018

Учёные из США разработали искусственный аналог глаза

Новое изобретение представили учёные из Школы инженерных и прикладных наук при Гарвардском университете — они создали искусственный глаз, работающий по принципу человеческого.

Подробнее

^27.11.2017

Американцы занялись разработкой реактивных дронов для истребителей

Массачусетский технологический институт по заказу ВВС США занялся разработкой компактных реактивных беспилотных летательных аппаратов, которые можно было бы запускать со стандартного подвеса для ракет под крылом истребителя. Новая разработка получила название Firefly.

Подробнее

^21.11.2017

Toyota представила гуманоидного робота с экзоскелетным управлением

Компания Toyota представила гуманоидного робота T-HR3, управляемого с помощью экзоскелетного контроллера с шлемом виртуальной реальности. Система позволяет оператору управлять движениями робота на месте или передвигать его, а также чувствовать отдачу при взаимодействии с объектами.

Подробнее

^17.11.2017

Человекоподобный робот научился делать сальто

Специалисты Boston Dynamics научили прямоходящего робота Atlas выполнять сальто. Ролик с демонстрацией его новых способностей опубликован на YouTube-канале компании.

Подробнее

^27.10.2017

Робот-спасатель от Honda: пять «глаз» и 33 степени подвижности

На Конференции по робототехнике в Ванкувере компания Honda представила прототип робота-спасателя E2-DR. У новинки 33 степени подвижности, пять «глаз» и защищенный от пыли и влаги корпус.

Подробнее

^03.10.2017

Toyota представила автомобиль-робот, в салоне которого сразу 2 водительских места

Казалось бы, суть самоуправляемых автомобилей заключается в том, чтобы максимально обеспечить удобство пассажиров и «убрать» из салона водителя, доверив контроль за ситуацией роботу. Вроде бы логичное решение, но вот автоконцерн Toyota думает иначе. Недавно они представили крайне продвинутую версию самоуправляемого авто. Только вот водительских мест в нем аж целых два.

Подробнее

^03.10.2017

RHP2 - гуманоидный робот, созданный для того, чтобы падать, подниматься и снова падать

Исследователи-робототехники во всем мире тратят безумно большое количество времени и усилий для того, чтобы предотвратить или уменьшить вероятность падения создаваемых ими роботов.

Подробнее

^02.10.2017

Мифы и факты о сверхумном искусственном интеллекте

Станет ли искусственный интеллект лучшим изобретением человечества или же, наоборот, его худшей ошибкой?

Подробнее

/ мнения экспертов и членов инициативной группы

Сергей Васильевич
СелищевЧлен инициативной группы
Доктор физико-математических наук, профессор, заведующий кафедрой биомедицинских систем Московского государственного института электронной техники, главный редактор журнала «Медицинская техника»
«Глобальных и неразрешимых технических проблем для создания полностью искусственного тела не существует. Все задачи понятны и потенциально решаемы...»
Владимир Анатольевич
КонышевЧлен инициативной группы
Руководитель компании «Нейроботикс»
«Перенос мозга в искусственное тело — более выносливое, более совершенное — единственная возможность человеческой расе остаться на Земле...»
Александр Яковлевич
Каплан
Доктор биологических наук, профессор, заведующий лабораторией нейрофизиологии и нейроинтерфейсов биологического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова
«К тому времени, когда мозг можно будет перенести в искусственное тело, роботы достигнут совершенства формы и будут выглядеть, как вполне приличное человеческое тело...»
Олег Георгиевич
Бахтияров
Автор концепции психонетики, разработчик методологии и методик деконцентрации, корпуса техник активизации сознания и прямой работы с сознанием.
"...«Россия 2045» заставит нас обсуждать очень серьезные вопросы, и это обсуждение приведет к серьезным переформулировкам. Я полагаю, произойдет смещение задач от продления жизни на управляемое развитие человека с выходом за пределы человеческих ограничений..."
Виктор Юрьевич
Аргонов
Кандидат физико-математических наук, старший научный сотрудник ТОИ ДВО РАН, композитор, философ
«Я думаю, что прежде, чем начать радикальную киборгизацию мозга, необходимо найти нейрокоррелят сознания. Имеет ли он физическую или чисто информационную природу в форме нейросигналов? Есть ли группа нейронов, которая непосредственно ответственна за сознание? Или, может быть, сознание порождается еще более мелкими объектами внутри нейронов...»
Сергей Александрович
Жуков
Руководитель Кластера космических технологий и телекоммуникаций Фонда Сколково, космонавт-испытатель, член Российской академии космонавтики
«Я абсолютно убежден в том, что движение «2045» появилось в нужное время в абсолютно нужном месте, потому что верю в великое будущее России, ее подъем после временных трудностей».
Дмитрий Хаметович
БулатовЧлен инициативной группы
Художник, теоретик искусства, куратор Государственного центра современного искусства (Калининградский филиал)
«В ближайшем будущем гибридные схемы из комбинаций живых и неживых элементов позволят вернуть утраченные или изначально отсутствующие функции. И конечно, заметно усилить их по сравнению с обычными...»
Александр Алексеевич
Фролов
Доктор биологических наук, профессор, заведующий лабораторией математической нейробиологии Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН
«Проблема создания искусственной памяти, сохраняющей содержимое естественной памяти индивидуального человека, хотя и является сложной, но представляется разрешимой...»
Александр Владимирович
Кудрявцев
Мастер ТРИЗ, вице-президент Международной ассоциации ТРИЗ, ректор Московского общественного института технического творчества
«Развитие технической цивилизации в конечном счете приведет к полной автономии человека от внешних обстоятельств. Техника свернется как тонкая пленка, как некая субстанция, пронизывающая человека...»
Кевин
Уорвик
Британский учёный-киборг. Доктор наук в области технической кибернетики (Институт теории информации и автоматизации Чешской АН, 1994). PhD в области электротехники (системы управления) (Имперский колледж Лондона, 1982)
«...Я прочел все ваши материалы, и большинство идей мне очень близки. Ваш план работ на ближайшие 30 лет меня восхищает!»
Ник
Бостром
Философ, профессор Оксфордского университета, известный своими работами об антропном принципе, основатель (вместе с Д. Пирсом) Всемирной ассоциации трансгуманистов
«Цифровой путь [бессмертия] – это наша возможность разработать технологию полного копирования мозга, когда мы могли бы создать очень подробную модель конкретного человеческого мозга и воспроизвести ее на компьютере. Тогда мы имели бы потенциал бесконечного существования, создавали бы запасные копии человека и тому подобное...»
Елена Владимировна
ТерёшинаЧлен инициативной группы
Доктор биологических наук, заведующая лабораторией липидного обмена РНИИ геронтологии
«И не нужно бояться. Проект по созданию носителя для бессмертного разума очень нужен. Конечно, природа рождает умных, талантливых, гениальных людей, но они смертны. Человечество выходит из этого положения — создает книги. И знания так или иначе передаются потомкам. А представьте, гений будет работать вечно!..»
Дмитрий
Стребков
Директор Всероссийского НИИ электрификации сельского хозяйства РАСХН
«Мы предлагаем шесть стратегических проектов для будущего мира, которые позволят увеличить энергетическую безопасность и создать новое энергетическое снабжение Земли, не основанное на сжигании ископаемого топлива».
Александр Александрович
БолонкинЧлен инициативной группы
Доктор технических наук, профессор
«Искусственное механическое тело будет обладать огромной силой и переносить экстремальные внешние условия: высокие температуры, давление, радиацию, космос...»
Андрей Юрьевич
Пальянов
Кандидат физико-математических наук, координатор международного проекта OpenWorm с российской стороны, научный сотрудник лаборатории Моделирования сложных систем ИСИ СО РАН им. А.П. Ершова
«...Когда мы разгадаем червя – мы поймем жизнь...»