Институт Стволовых Клеток Человека (ОАО «ИСКЧ») объявляет о завершении технической валидации разрабатываемого им ДНК-чипа, предназначенного для молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, распространенных на территории РФ.

Уникальной особенностью данного ДНК-чипа, в отличие от уже представленных на рынке диагностических систем, является его сфокусированность на выявлении наследственных заболеваний, распространённых на территории Российской Федерации, и генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям. Предполагается, что с его помощью можно будет диагностировать до 400 мутаций, ассоциированных с 87 наследственными заболеваниями, и выявлять предрасположенность к 12 мультифакторным заболеваниям с генетической составляющей.

Техническая валидация является одним из ключевых этапов разработки ДНК-чипа и представляет собой испытания рабочего прототипа, подтверждающие соответствие его реальных технических характеристик запланированным. В ходе проведенных испытаний чипа на ДНК, полученной от 13 добровольцев, была показана 100% достоверность и воспроизводимость результатов по известным генетическим маркерам, а также возможность определения до 98% мутаций и полиморфизмов от запланированного числа.

Следующим этапом разработки ДНК-чипа является клиническая валидация, которую ИСКЧ планирует завершить к апрелю 2013 года. В случае успешного прохождения клинической валидации, чип будет допущен к использованию в лабораторной практике компании. Особое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов наследственных заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В настоящее время ИСКЧ уже оказывает на территории РФ услугу «Гемаскрин», в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и состояний, и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера). Программа «Гемаскрин» позволяет быстро и с высокой точностью определить наличие патологии. В среднем, проведение подобного анализа занимает 2 недели. Точность диагностики составляет 99,8%, и позволяет определить не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации.

В планах ИСКЧ – создание в РФ сети медико-генетических консультаций, увеличение количества диагностируемых наследственных заболеваний за счет внедрения в практику ДНК-чипа, а также расширение группы потребителей услуги за счет взрослого населения репродуктивного возраста.

Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут родить здорового ребенка и избежать рисков зачатия ребенка, больного тяжелым или смертельным наследственным заболеванием.

Справочная информация:

Институт Стволовых Клеток Человека (ОАО «ИСКЧ», www.hsci.ru)- российская публичная биотехнологическая компания, основанная в 2003 году. Направления деятельности ИСКЧ включают научные исследования и разработки, а также коммерциализацию и продвижение на рынке собственных инновационных медицинских препаратов и услуг на основе клеточных, генных и постгеномных технологий.

ИСКЧ принадлежит крупнейший в стране банк персонального хранения стволовых клеток пуповинной крови – Гемабанк®. C января 2012 года Компания приступила к реализации на российском рынке социально-значимого проекта по внедрению медико-генетического консультирования с целью раннего выявления и профилактики наследственных заболеваний (1 этап – программа «Гемаскрин»), а с конца сентября 2012 г. начались продажи зарегистрированного ИСКЧ первого российского геннотерапевтического препарата Неоваскулген® (лечение ишемии нижних конечностей атеросклеротического генеза).

В 2011 году Компания вывела на рынок эстетической медицины услугу SPRS-терапия (на основе разрешенной Росздравнадзором РФ инновационной технологии применения дермальных аутофибробластов для коррекции возрастных и рубцовых дефектов кожи).

ИСКЧ – крупнейший частный соинвестор многостороннего проекта «СинБио», целью которого является разработка и производство новых уникальных лекарственных препаратов для внедрения на российском и мировом рынке. Проект «СинБио» реализуется при участии РОСНАНО и ряда российских и международных биофарм-компаний.

В декабре 2009 года Институт Стволовых Клеток Человека провел первичное публичное размещение акций на ФБ ММВБ (тикер: ISKJ) – первое IPO биотехнологической компании в России. Размещение акций ИСКЧ открыло торги на новой площадке для инновационных и быстрорастущих компаний – Рынок Инноваций и Инвестиций (РИИ) ММВБ. Сегодня ФБ ММВБ входит в организационную структуру ОАО Московская Биржа (ОАО «Московская биржа ММВБ-РТС»).

Источник: http://www.nanonewsnet.ru/news/2013/iskch-zavershil-tekhnicheskuyu-validatsiyu-dnk-chipa-dlya-diagnostiki-nasledstvennykh-zabo